Болезнь Гюнтера

Информация о ряде других заболеваний: Базалиома, Базедова болезнь, Баланит, Белая горячка, Бери-бери, Бесплодие у женщин, Бесплодие у мужчин, Бессонница, Бешенство, Блефарит, Близорукость, Блокада ножки пучка Гиса, Болезнь Аддисона, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Боуэна, Болезнь Виллебранда, Болезнь Гюнтера, Болезнь Иценко-Кушинга, Болезнь Крона, Болезнь Паркинсона.

Что такое болезнь Гюнтера?

Заболевание Гюнтера — достаточно редкий недуг наследственного характера, во время которого начинаются сбои пигментного обмена веществ и скопления в мягких тканях порфирина. Это вещество, обладает азотосодержащим пигментом, включённый в состав гемоглобина, дающий кровеносным тельцам привычный для людей красный оттенок. Процесс начинает развитие в красном костном мозге, взаимосвязанный с действием синтеза эритроцитов.

Каковы факторы, влияющие на появление?

Эксперты, пришли к выводу, что основными причинами, вызывающие подобный недуг, являются:

• Нарушение структуры ДНК;
• Наследственный фактор, передающийся ребенку вследствие того, что родители были носителями мутировавшего генома;
• Сексуальные отношения близких родственников.

Подобная болезнь, считается одной из наиболее редкостных и может встречаться только в одном случае из ста тысяч.

Как обнаружить?

Первые симптомы, указывающие на наличие болезни Гюнтера начинают проявляться уже на первом году жизни малыша. В особых ситуациях, они могут возникнуть спустя несколько лет. К главной симптоматике представленного процесса, относят:

• Алый цвет мочи, вызывающийся из-за большого количества наличия пигмента в организме;
• Цветной окрас зубной эмали, что является свидетельствованием отложения порфиринов на зубах;
• Хроническая фоточувствительность — процесс, во время которого в теле больного может появиться ожог, благодаря проникновению через стекло ультрафиолетового излучения. Вызывает высыпания;
• Высокий уровень волосяного покрова на эпидермисе;
• Значительный рост печени и селезенки;
• Уничтожение эритроцитов в кровеносной системе.

Как определить наличие заболевания?

Чтобы узнать, присутствует ли подобный процесс, врачи назначают определенные виды тестирований:

• Полноценный осмотр кожи;
• Общий анализ крови.

Как вылечить?

В настоящее время ученые пришли к выводу, что излечиться полноценно от представленного состояния нельзя. Однако, можно снизить число рецидивов. Кроме того, доктора в некоторых случаях используют пересадку костного мозга. Людям, страдающим от болезни Гюнтера, врачи советую проводить минимальное количество времени на солнечных лучах. В качестве торможение, используются:

• Никотиновая и аскорбиновая кислота;
• Рибофлавин;
• Цианокобаламин.

К каким последствиям может привести заболевание?

Согласно клиническим данным, такой недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле пациента. Все больные проживают короткий промежуток времени.

Профилактические мероприятия

На данный момент, врачи не смогли создать терапевтические меры для предотвращения появления болезни.