Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности
Позвоните нам, мы подберем центр и запишем на исследование
Ежедневно с 8-00 до 24-008 (812) 385-77-56
Ежедневно с 8-00 до 24-00

Тирозинемия

Содержание

1. Разновидности тирозинемии2. Основные причины возникновения тирозинемии3. Симптоматика4. Что потребуется для диагностики?5. Способы лечения

Ещё заболевания на букву «Т»: Тахикардия, Тендинит, Тендовагинит, Тиреоидит, Тирозинемия, Тиф, Тифлит, Токсидермия, Токсикоз беременных, Тонзиллит, Трахеит, Трахома, Трихомониаз, Тромбоз вен, Тромбофилия, Тромбофлебит, Тромбоцитопения, Тромбоэмболия, Трофическая язва, Туберкулез

ТирозинемияТирозинемия — болезненное состояние человеческого организма, которое проявляется в неполноценной деятельности фермента печени, обладающий способностью трансформироваться в аминокислоту тирозию. В ходе болезни происходит поражение определенных отделов тела: почек, печени, поджелудки и прочее. Представленный недуг зачастую диагностируется у новорожденных детей и не всегда новоиспеченные родители могут своевременно выявить подобный процесс.

Разновидности тирозинемии

Ученые сошлись на том, что у описываемой болезни имеется две основные формы:

  • Острая — при неправильном лечении или позднем обнаружении приводит к летальному исходу, так как у малыша развивается цирроз.
  • Менее тяжелая — начинается со второго семестра жизни и сопровождается более легкими последствиями.

Основные причины возникновения тирозинемии

Наиболее часто данный синдром передаётся в результате генетической предрасположенности. Других факторов, влияющих на прогрессирование болезни на данный момент не существует или они еще не выявлены экспертами. Представленный недуг передается от матери к младенцу аутосомно-рецессивным способом.

Симптоматика

ТирозинемияК характерным жалобам тирозинемии, специалисты относят:

  • Наличие заболевания рахит, которое не поддается современному лечению с использованием препаратов, содержащих витамин D.
  • Симптоматика схожая с процессами при циррозе печени.
  • Образование пигментированных участков на кожном покрове.

У только что появившихся на свет деток, имеются следующие симптомы:

  • Рвотные позывы.
  • Ярко выраженная потливость затылочной области.
  • Присутствие отечности.
  • Постоянная плаксивость и подёргивание.
  • Ненормальное движение глазных орбит.
  • Увеличение размеров брюшной зоны.
  • Медленный набор массы тела.
  • Малыш, значительно позже своих сверстников, начинает удерживать голову в стабильном положении и сидеть.
  • Снижение уровня интеллектуальных способностей при неправильном или полном отсутствие лечения.

Что потребуется для диагностики?

ТирозинемияВ случае подозрения на описываемое заболевание, необходимо записаться на прием к специалисту в сфере эндокринологии. Во время осмотра, доктор предпишет перечень клинических процедур, к которым относится электрокардиограмма и прочее. Дети проходят курс лечения в педиатрическом отделении.

Способы лечения

Основной принцип избавления от данного недуга, заключается в соблюдении определенного режима питания. Проще говоря, медик назначает употребление таких продуктов, в которых дозировка элемента-валина не превышает 100 мг на 1 кг веса малыша. При полноценном курсе симптоматика быстро проходит и дети начинают оптимально развиваться.

Вам может быть интересно

Почему происходит онемение затылка

Первостепенным источником появления онемения головы и ощущения, что сводит шею, считают продолжительное сидение за компьютером, типичные мануальные процедуры и вождение за рулем.

Читать дальше
Причины простреливающей боли в голове

Чувство стреляющей боли возникает резко, внезапно, без видимых на то причин.

Читать дальше
Признаки болезней головного мозга

Основой центральной нервной системы выступает головной и спинной мозг, которые в свою очередь контролируют правильную работу всех остальных органов и структур тела.

Читать дальше
Почему может болеть в области макушки головы

Любые болезненные ощущения сопровождаются не только дискомфортом, но и способны прерывать стабильный жизненный ритм человека.

Читать дальше
Из-за чего у человека происходит потеря памяти

Способностью к запоминанию обладает не только человек, животные и растения, но и простейшие одноклеточные организмы.

Читать дальше
Почему тянет колено

Возникновение неприятного тянущего ощущения в нижних конечностях способно появиться у человека любой возрастной категории. В молодом возрасте дискомфорт появляется в результате травмирований, а пожилые пациенты испытывают проблемы от подобных симптомов вследствие дегенеративных реакций в полости сустава.

Читать дальше
Получите скидку 2000 рублей!Звоните сейчас 8 (812) 385-77-56