Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности
Позвоните нам, мы подберем центр и запишем на исследование
Ежедневно с 8-00 до 24-00 8 (812) 385-77-56Личный кабинет
Ежедневно с 8-00 до 24-00

Тирозинемия

Содержание

1. Разновидности тирозинемии2. Основные причины возникновения тирозинемии3. Симптоматика4. Что потребуется для диагностики?5. Способы лечения

Ещё заболевания на букву «Т»: Тахикардия, Тендинит, Тендовагинит, Тиреоидит, Тирозинемия, Тиф, Тифлит, Токсидермия, Токсикоз беременных, Тонзиллит, Трахеит, Трахома, Трихомониаз, Тромбоз вен, Тромбофилия, Тромбофлебит, Тромбоцитопения, Тромбоэмболия, Трофическая язва, Туберкулез

ТирозинемияТирозинемия — болезненное состояние человеческого организма, которое проявляется в неполноценной деятельности фермента печени, обладающий способностью трансформироваться в аминокислоту тирозию. В ходе болезни происходит поражение определенных отделов тела: почек, печени, поджелудки и прочее. Представленный недуг зачастую диагностируется у новорожденных детей и не всегда новоиспеченные родители могут своевременно выявить подобный процесс.

Разновидности тирозинемии

Ученые сошлись на том, что у описываемой болезни имеется две основные формы:

  • Острая — при неправильном лечении или позднем обнаружении приводит к летальному исходу, так как у малыша развивается цирроз.
  • Менее тяжелая — начинается со второго семестра жизни и сопровождается более легкими последствиями.

Основные причины возникновения тирозинемии

Наиболее часто данный синдром передаётся в результате генетической предрасположенности. Других факторов, влияющих на прогрессирование болезни на данный момент не существует или они еще не выявлены экспертами. Представленный недуг передается от матери к младенцу аутосомно-рецессивным способом.

Симптоматика

ТирозинемияК характерным жалобам тирозинемии, специалисты относят:

  • Наличие заболевания рахит, которое не поддается современному лечению с использованием препаратов, содержащих витамин D.
  • Симптоматика схожая с процессами при циррозе печени.
  • Образование пигментированных участков на кожном покрове.

У только что появившихся на свет деток, имеются следующие симптомы:

  • Рвотные позывы.
  • Ярко выраженная потливость затылочной области.
  • Присутствие отечности.
  • Постоянная плаксивость и подёргивание.
  • Ненормальное движение глазных орбит.
  • Увеличение размеров брюшной зоны.
  • Медленный набор массы тела.
  • Малыш, значительно позже своих сверстников, начинает удерживать голову в стабильном положении и сидеть.
  • Снижение уровня интеллектуальных способностей при неправильном или полном отсутствие лечения.

Что потребуется для диагностики?

ТирозинемияВ случае подозрения на описываемое заболевание, необходимо записаться на прием к специалисту в сфере эндокринологии. Во время осмотра, доктор предпишет перечень клинических процедур, к которым относится электрокардиограмма и прочее. Дети проходят курс лечения в педиатрическом отделении.

Способы лечения

Основной принцип избавления от данного недуга, заключается в соблюдении определенного режима питания. Проще говоря, медик назначает употребление таких продуктов, в которых дозировка элемента-валина не превышает 100 мг на 1 кг веса малыша. При полноценном курсе симптоматика быстро проходит и дети начинают оптимально развиваться.

Вам может быть интересно

Диагностика после спортивных травм

Люди, занимающиеся спортом на профессиональном или любительском уровне, находятся в зоне риска. Этот вид деятельности находится на первом месте по числу травм острого и хронического характера. Особенно страдает опорно-двигательный аппарат, так как на него ложится основная нагрузка, приходятся прямые удары и другие приложенные силы, которые тело не всегда способно конструктивно выдержать.

Читать дальше
Диагностика для офисных сотрудников

Треть жизни офисного работника проходит в сидячем положении за компьютером. Такие люди редко успевают перекусить, ежедневно пребывают в стрессе и часто берут на себя больше обязанностей, чем могут осилить.

Читать дальше
Диагностика после домашних травм

Травматизм стоит на первом месте в списке заболеваемости людей. Он считается главной причиной первичной инвалидности и гибели взрослого населения трудоспособного возраста, а также детей. Зачастую наивысший уровень травматизма приходится: у женщин на возраст от 30 до 59 лет и у мужчин в период с 20 до 49 лет.

Читать дальше
Признаки постковидного синдрома на МРТ снимках

В 2020 году мир поразила новая инфекция зооморфного бета-коронавируса COVID-19. Эта инфекция, передающаяся воздушно-капельным путем быстро достигла масштабов пандемии. Она опасна тяжелыми осложнениями, некоторые из них носят длительный характер и получили название "постковидный синдром".

Читать дальше
МРТ и КТ при ювенильном остеохондрозе

Существует около 10 теорий этиологии остеохондроза. Они связаны с патологиями сосудов, гормональным дисбалансом, аутоиммунными процессами, повышенными механическими нагрузками, наследственной предрасположенностью. При юношеской форме этиофакторами становятся: быстрый рост, поднятие тяжестей, врожденная или приобретенная недостаточность хрящевой ткани, гиподинамия, неравномерные нагрузки.

Читать дальше
Видны ли творческие способности на МРТ

Творческими способностями называется умение придумывать нестандартные или принципиально новые идеи, применять для решения задач привычные вещи необычным способом. Креативность является важным качеством при приеме на работу. Такие люди лучше ориентируются в разных обстоятельствах, легче воспринимают новое.

Читать дальше