Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности
Позвоните нам, мы подберем центр и запишем на исследование
Ежедневно с 8-00 до 24-008 (812) 385-77-56Личный кабинет
Ежедневно с 8-00 до 24-00

Тирозинемия

Содержание

1. Разновидности тирозинемии2. Основные причины возникновения тирозинемии3. Симптоматика4. Что потребуется для диагностики?5. Способы лечения

Ещё заболевания на букву «Т»: Тахикардия, Тендинит, Тендовагинит, Тиреоидит, Тирозинемия, Тиф, Тифлит, Токсидермия, Токсикоз беременных, Тонзиллит, Трахеит, Трахома, Трихомониаз, Тромбоз вен, Тромбофилия, Тромбофлебит, Тромбоцитопения, Тромбоэмболия, Трофическая язва, Туберкулез

ТирозинемияТирозинемия — болезненное состояние человеческого организма, которое проявляется в неполноценной деятельности фермента печени, обладающий способностью трансформироваться в аминокислоту тирозию. В ходе болезни происходит поражение определенных отделов тела: почек, печени, поджелудки и прочее. Представленный недуг зачастую диагностируется у новорожденных детей и не всегда новоиспеченные родители могут своевременно выявить подобный процесс.

Разновидности тирозинемии

Ученые сошлись на том, что у описываемой болезни имеется две основные формы:

  • Острая — при неправильном лечении или позднем обнаружении приводит к летальному исходу, так как у малыша развивается цирроз.
  • Менее тяжелая — начинается со второго семестра жизни и сопровождается более легкими последствиями.

Основные причины возникновения тирозинемии

Наиболее часто данный синдром передаётся в результате генетической предрасположенности. Других факторов, влияющих на прогрессирование болезни на данный момент не существует или они еще не выявлены экспертами. Представленный недуг передается от матери к младенцу аутосомно-рецессивным способом.

Симптоматика

ТирозинемияК характерным жалобам тирозинемии, специалисты относят:

  • Наличие заболевания рахит, которое не поддается современному лечению с использованием препаратов, содержащих витамин D.
  • Симптоматика схожая с процессами при циррозе печени.
  • Образование пигментированных участков на кожном покрове.

У только что появившихся на свет деток, имеются следующие симптомы:

  • Рвотные позывы.
  • Ярко выраженная потливость затылочной области.
  • Присутствие отечности.
  • Постоянная плаксивость и подёргивание.
  • Ненормальное движение глазных орбит.
  • Увеличение размеров брюшной зоны.
  • Медленный набор массы тела.
  • Малыш, значительно позже своих сверстников, начинает удерживать голову в стабильном положении и сидеть.
  • Снижение уровня интеллектуальных способностей при неправильном или полном отсутствие лечения.

Что потребуется для диагностики?

ТирозинемияВ случае подозрения на описываемое заболевание, необходимо записаться на прием к специалисту в сфере эндокринологии. Во время осмотра, доктор предпишет перечень клинических процедур, к которым относится электрокардиограмма и прочее. Дети проходят курс лечения в педиатрическом отделении.

Способы лечения

Основной принцип избавления от данного недуга, заключается в соблюдении определенного режима питания. Проще говоря, медик назначает употребление таких продуктов, в которых дозировка элемента-валина не превышает 100 мг на 1 кг веса малыша. При полноценном курсе симптоматика быстро проходит и дети начинают оптимально развиваться.

Вам может быть интересно

У ребенка болит голова что делать

Взрослые не столько бояться собственных болезненных состояний, сколько болей, которые возникают у их детей. По распространенности головные боли в детском возрасте встречаются на втором месте после проблем с желудочно-кишечным трактом.

Читать дальше
Почему болит голова и тошнит

Каждый сталкивался с таким явлением, как головная боль. Даже обычное переутомление, эмоциональная встряска, напряжение может привести к дискомфорту. Если это единичный случай, который проходит после непродолжительного отдыха, переживать не стоит.

Читать дальше
Как бороться с сильными головными болями

Редкий человек может похвастаться, что ни разу в жизни не испытывал болей в голове. Практически каждый сталкивался с дискомфортом или откровенной болезненностью, так как возникнуть она может даже от простого переутомления, эмоциональных переживаний

Читать дальше
Как часто можно повторять КТ легких

Каждому человеку показано не более одного раза в год, когда можно обратиться к томографии, но имеют место исключения. Часто повторять КТ легких можно как при тяжелых заболеваниях, требующих постоянного контроля, так и в критических ситуациях

Читать дальше
Почему происходит онемение затылка

Первостепенным источником появления онемения головы и ощущения, что сводит шею, считают продолжительное сидение за компьютером, типичные мануальные процедуры и вождение за рулем.

Читать дальше
Причины простреливающей боли в голове

Чувство стреляющей боли возникает резко, внезапно, без видимых на то причин.

Читать дальше
Получите скидку 2000 рублей!Звоните сейчас 8 (812) 385-77-56