Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности
Позвоните нам, мы подберем центр и запишем на исследование
Ежедневно с 8-00 до 24-008 (812) 385-77-56
Ежедневно с 8-00 до 24-00

Тирозинемия

Содержание

1. Разновидности тирозинемии2. Основные причины возникновения тирозинемии3. Симптоматика4. Что потребуется для диагностики?5. Способы лечения

Ещё заболевания на букву «Т»: Тахикардия, Тендинит, Тендовагинит, Тиреоидит, Тирозинемия, Тиф, Тифлит, Токсидермия, Токсикоз беременных, Тонзиллит, Трахеит, Трахома, Трихомониаз, Тромбоз вен, Тромбофилия, Тромбофлебит, Тромбоцитопения, Тромбоэмболия, Трофическая язва, Туберкулез

ТирозинемияТирозинемия — болезненное состояние человеческого организма, которое проявляется в неполноценной деятельности фермента печени, обладающий способностью трансформироваться в аминокислоту тирозию. В ходе болезни происходит поражение определенных отделов тела: почек, печени, поджелудки и прочее. Представленный недуг зачастую диагностируется у новорожденных детей и не всегда новоиспеченные родители могут своевременно выявить подобный процесс.

Разновидности тирозинемии

Ученые сошлись на том, что у описываемой болезни имеется две основные формы:

  • Острая — при неправильном лечении или позднем обнаружении приводит к летальному исходу, так как у малыша развивается цирроз.
  • Менее тяжелая — начинается со второго семестра жизни и сопровождается более легкими последствиями.

Основные причины возникновения тирозинемии

Наиболее часто данный синдром передаётся в результате генетической предрасположенности. Других факторов, влияющих на прогрессирование болезни на данный момент не существует или они еще не выявлены экспертами. Представленный недуг передается от матери к младенцу аутосомно-рецессивным способом.

Симптоматика

ТирозинемияК характерным жалобам тирозинемии, специалисты относят:

  • Наличие заболевания рахит, которое не поддается современному лечению с использованием препаратов, содержащих витамин D.
  • Симптоматика схожая с процессами при циррозе печени.
  • Образование пигментированных участков на кожном покрове.

У только что появившихся на свет деток, имеются следующие симптомы:

  • Рвотные позывы.
  • Ярко выраженная потливость затылочной области.
  • Присутствие отечности.
  • Постоянная плаксивость и подёргивание.
  • Ненормальное движение глазных орбит.
  • Увеличение размеров брюшной зоны.
  • Медленный набор массы тела.
  • Малыш, значительно позже своих сверстников, начинает удерживать голову в стабильном положении и сидеть.
  • Снижение уровня интеллектуальных способностей при неправильном или полном отсутствие лечения.

Что потребуется для диагностики?

ТирозинемияВ случае подозрения на описываемое заболевание, необходимо записаться на прием к специалисту в сфере эндокринологии. Во время осмотра, доктор предпишет перечень клинических процедур, к которым относится электрокардиограмма и прочее. Дети проходят курс лечения в педиатрическом отделении.

Способы лечения

Основной принцип избавления от данного недуга, заключается в соблюдении определенного режима питания. Проще говоря, медик назначает употребление таких продуктов, в которых дозировка элемента-валина не превышает 100 мг на 1 кг веса малыша. При полноценном курсе симптоматика быстро проходит и дети начинают оптимально развиваться.

Вам может быть интересно

Может ли постоянно болеть сердце

Дискомфорт, возникающий в области груди, может иметь эпизодический характер и связываться с обычным переутомлением или стрессом, но когда левое подреберье беспокоит все чаще, возникает подозрение, может ли болеть сердце днями?

Читать дальше
Почему после сна болит голова

Ночной сон призван восстановить потраченную за день энергию и «перезагрузить» организм, но в некоторых случаях даже после длительного отдыха после сна болит голова. Повышенная раздражительность сказывается на отношениях с окружающими и корректность выполненных профессиональных задач.

Читать дальше
Как делают коронарографию

Аппаратным способом можно изучать не только костные структуры или полостные органы (легкие, сердце), но и сосудистые каналы, которые четко визуализируются посредством коронарографии. Как делают и что такое исследование показывает, рассказывает лечащий специалист, назначающий процедуру

Читать дальше
Как проводится компьютерная томография при камнях в почке

Мочекаменная болезнь проявляется стремительно, что требует такой же быстрой диагностики и точного определения сложности патологии. Компьютерная томография камней в почке проводится в режиме контрастного усиления, что позволяет получить максимально четкие изображения изучаемого участка.

Читать дальше
Кисты в почках: причины появления и методы лечения

До сих пор точно неизвестно, почему в организме образуются тонкостенные капсулы. Чаще всего патологическое образование выглядит, как округлая полость в мягкотканных структурах почки. Внутри нее находится жидкость, а вокруг пустотного объекта образуется «пузырь» из соединительной ткани

Читать дальше
Когда назначают томографию головы

Головные боли – это не заболевание, а распространенный симптом, сигнализирующий о наличии патологии в мозговых тканях, сосудах или нервных каналах. Постоянный дискомфорт является клинической ситуацией, когда назначают томографию головы.

Читать дальше
Получите скидку 2000 рублей!Звоните сейчас 8 (812) 385-77-56
×
Игорь Иванович, консультант по диагностике
Дарим 1000 рублей на МРТ/КТ диагностику. Вам нужно?
Вам нужно?
Да
Да
Введите номер телефона для получения скидки.
Ожидайте звонка специалиста — 60 сек.